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湖北日報訊（記者龍華、通訊員李韻熙）15歲的悅悅（化名）遲遲不來月經，身高也明顯落后于同齡人，檢查發現原來她患有“46，XY性發育異常（DSD）”，腹腔內發育不全的性腺已經惡變為卵巢惡性腫瘤。近日，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院多學科團隊通過微創手術和規范治療，為悅悅切除了腹腔內已經癌變的性腺，并啟動后續規范治療，幫助她平穩邁入青春期。8月5日，悅悅恢復良好，順利出院。專家提醒，青春期發育“遲到”的背后可能隱藏著先天性疾病信號，科學排查、及時干預是應對這類疾病的關鍵。

悅悅恢復良好，順利出院。（受訪單位供圖）

3個月前，悅悅因原發性閉經在母親陪同下來到華中科技大學同濟醫院就診。盆腔超聲與磁共振檢查顯示，其體內有一個沒有發育好的小子宮，輸卵管也只留下了一些痕跡，左側腹腔還發現一枚疑似性腺組織的腫塊。

經兒科、婦科多學科團隊會診，悅悅被確診為46，XY性發育異常（DSD）。這是一種先天性疾病，由于胚胎期性腺分化或激素合成環節出現異常，本應發育為睪丸的性腺未能正常形成，胎兒在生殖器及體表特征上沿女性方向發育。

葉雙梅副主任醫師介紹，此類發育不全的性腺在醫學上被稱為條索狀性腺，若長期滯留體內，缺乏正常激素調控，細胞易發生異常增生，惡性轉化風險高達30%以上。國內外診療指南均建議，在充分評估心理認同與生理狀況后，應盡早切除異常性腺，從根源上阻斷癌變隱患。

多學科團隊為悅悅制定了“微創切除+術后內分泌重建+心理支持”的個體化方案。7月29日，多學科團隊為悅悅手術，通過腹腔鏡精準切除腹腔內已經癌變的性腺。術后病理檢查確診為卵巢惡性腫瘤，由于悅悅屬于卵巢惡性腫瘤中的早期無性細胞瘤，團隊隨后啟動規范的激素替代治療（HRT），科學補充雌激素促進乳房、外陰等發育，并同步開展心理疏導，幫助悅悅平穩邁入青春期。

原發性閉經多與染色體異常、性腺發育不全或生殖道結構異常有關。葉雙梅提醒家長不必過度恐慌，女孩若出現以下情況，需警惕原發性閉經，盡早就醫評估：年滿14歲，仍無乳房發育等第二性征；年滿15歲，第二性征已發育但月經從未初潮；伴有身高增長遲緩、周期性下腹痛或外生殖器發育異常。

葉雙梅表示，性發育異常并非“性別錯位”，而是生命發育過程中的一次小偏差。早期診斷、個體化內分泌管理與全程心理護航，能最大程度保障孩子的生理健康與生活質量。

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